Základné princípy genetickej genealógie

[Ondrej Ruttkay]

Genealógia pri budovaní rodostromu často narazí na mantinel, kedy už písomné záznamy jednoducho nie sú. Takisto existujúce písomné záznamy sú niekedy nejednoznačné a je problematické správne priradiť zaznamenaných príslušníkov rodiny k správnej línii. Práve na to je určená Genetická Genealógia (GG), ktorá sa dokáže pozrieť do histórie na prísne vedecky overenom základe a potvrdiť staré alebo odhaliť nové vzťahy.
Niektorí odborníci považujú kompletné rozlúštenie ľudského genómu v roku 2003 za najväčší vedecký objav všetkých čias. Deoxyribonukleová kyselina (DNA) patrí medzi nukleové kyseliny a je nositeľkou genetickej informácie. Sú v nej zakódované všetky informácie dôležité pre život jednotlivca, ale zároveň aj celá predošlá história daného človeka. Tá posledná veta je veľmi dôležitá, pretože práve táto vlastnosť DNA sa využíva na “pozeranie” do minulosti.
DNA sa nachádza v chromozómoch, ktoré sú v jadre každej ľudskej bunky (okrem červených krviniek). Každé jadro obsahuje 23 párov chromozómov. 22 z nich určuje vlastnosti daného človeka. Posledný 23. určuje pohlavie človeka. Môže mať hodnotu XX (žena) aleby XY (muž). Chromozóm Y dedia iba muži od svojho otca, preto sa využíva na genealogické účely skúmania mužskej línie. Okrem chromozómov sa iný typ DNA nachádza ešte v jednej časti bunky - v mitochondrii. Mitochondrie sú malé objekty mimo jadra bunky a obsahujú takzvanú mitochndriálnu DNA (mtDNA), ktorú každý človek dedí iba od matky (muži aj ženy). Mitochndriálna DNA sa používa na genealogické skúmanie ženskej línie.
Z uvedeného vyplýva, že máme prakticky využiteľné 3 druhy testov DNA pre genealogické účely.
Prvý je test AUTOZOMÁLNY (z DNA chromozómov 1 až 22). Je najlacnejší a najjednoduchší. Keďže vieme, že u chromozómov 1-22 dedíme náhodnú polovicu od otca a od matky, ktorí zdedili rovnako náhodnú polovicu od svojho otca a svojej matky a tak ďalej, tak máme vo svojej autozomálnej DNA 1/4 od starého otca z otcovej strany, 1/4 od starej matky z otcovej strany a rovnako tak od starých rodičov z matkinej strany. Od prastarých rodičov máme po 1/8 a tak ďalej. Sekvencie po predkoch sú o každú ďalšiu generáciu kratšie a teda menej použiteľné na porovnávanie. Využiteľný limit je zhruba 5-6 generácií dozadu, čo predstavuje 150-180 rokov. Najlepšie autozomálne testy sú od firiem MyHeritage, Ancestry alebo FTDNA, pretože majú najväčšiu databázu testovaných, medzi ktorými sa dajú hľadať príbuzní.
Druhý test je MITOCHONDRIÁLNY (z DNA mitochndrií). Je taktiež jednoduchý, keďže mitochondríi je v bunkách veľké množstvo. Obsahuje genetickú postupnosť zdedenú od matky, ktorá sa dedí prakticky nezmenená z generácie na generáciu. Je síce dobre identifikovateľná a porovnateľná, ale dosť málo využiteľná. V našej kultúre platí, že ženy sa rodia v jednej rodine, ale manželstvom a prijatím iného mena sa stávajú súčasťou inej rodiny. Čiže rozbor mtDNA nám nepovie nič o histórii konkrétnej rodiny, iba o histórii konkrétnej ženy, jej matky, starej matky atď.
Posledný je test chromozómu Y (Y-DNA). Rovnako ako mtDNA sa dedí prakticky nezmenený z otca na syna po celú existenciu ľudstva a preto je ideálny pre genetickú genealógiu konkrétnej rodiny v mužskej línii. Keďže sa nachádza len v jednom chromozóme, je náročnejšie ho získať a analyzovať, preto je aj drahší a na jeho výsledky treba dlhšie čakať. Jeho výhodou je to, že aj rodinné meno a príslušnosť k rodine (rodu) sa dedí v mužskej línii. Princíp spočíva v tom, že na celej dĺžke DNA z chromozómu Y sú vybrané konkrétne miesta, ktoré sú označené nejakým označením. Tieto miesta sa volajú markery. Pri analýze odborníci prečítajú konkrétnu hodnotu daného markeru a podľa výsledkov vedia stanoviť označenie haploskupiny daného muža. Čím je prečítaných markerov viac, tým je stanovenie haploskupiny presnejšie.
Existujú dva druhy markerov. Prvé sú STR (Short Tandem Repeats). Sú to oblasti, kde vedci vedia, že sa tam vyskytujú opakované krátke sekvencie nukleotidov, označené písmenami AGCT. Napríklad CAG CAG CAG. Počet opakovaní dáva hodnotu daného markera, v tomto prípade by hodnota markera bola 3. Druhé markery sú SNP (Single Nucleotide Polymorphism), kde v konkrétnom mieste je len jeden nukleotid, ktorý má hodnotu buď A alebo G alebo C alebo T. Markery SNP sú najdôležitejšie pre určenie detailnej mužskej haploskupiny.
Z uvedeného vyplýva, že existujú aj dva druhy testu chromozómu Y. Prvý skúma len markery STR. Je znova jednoduchší ale aj menej presný. Označuje sa napríklad Y-DNA25 alebo Y-DNA111. Číslo znamená počet skúmaných STR markerov. Druhý skúma vždycky všetky STR markery (111) ak tomu 700 SNP markerov. V súčasnosti ho pre genealogické účely ponúka iba firma FamilyTree DNA (FTDNA) z Houstonu. Volá sa BigY-700.
Pokúsim sa o vysvetlenie princípu využitia testu DNA v genealógii. Toto vysvetlenie je veľmi zjednodušené a genetici by si asi trhali vlasy ale pre pochopenie využitia v genealógii je možno vhodné. Vedci vedia približne určiť, v ktorej dobe v histórii ktorý marker DNA vznikol. Preto po prečítaní príslušných markerov vedia určiť haploskupinu a čas v minulosti, kedy predok s týmto markerom žil. Číta sa samozrejme vždycky od začiatku, preto prečítanie menej markerov určí haplskupinu hrubšie (ďalej v minulosti), prečítanie viacerých markerov určí haploskupinu bližšie k súčasnosti. Vysledkom DNA analýzy DNA sú tzv. ZHODY. Sú to markery, ktoré sú posledné zhodné pre dvoch konkrétnych ľudí v rade od začiatku čítania. Ak teda niekomu systém ukáže zhodu, tak mu povie, že s týmto človekom zdieľa spoločného predka v nejakom čase do minulosti. Zároveň to znamená, že ďalej smerom k prítomnosti už ich markery nie sú zhodné, čiže rodové línie sa tam rozdelili na samostatné vetvy. Cieľom je samozrejme získať zhody čo najbližšie k súčasnosti, aby sa dal prípadne tento spoločný predok, určený jeho haploskupinou a časom, kedy žil, dohľadať aj v rodinných rodostromoch. Na to musia byť splnené dve podmienky. Človek musí mať urobený podrobný DNA test s maximálnym počtom prečítaných markerov smerom k súčasnosti a zároveň sa musí objaviť niekto z blízkej vetvy, kto má rovnako podrobný test, aby sa dali obe tieto dlhé rady za sebou idúcich markerov porovnať a určiť, ktorý je posledný zhodný. Podľa posledného zhodného markera sa určí, kedy (približne) žil spoločný predok a aká bola jeho haploskupina.